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目的研究河源市新生儿期遗传代谢缺陷病的筛查情况。方法于2014年4月1日至2016年3月31日期间对河源市人民医院、妇幼保健院以及龙川县妇幼保健院出生的45 000例新生儿进行筛查,检测新生儿苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症、地中海贫血以及先天性肾上腺皮质增生症的阳性情况,并进一步进行确诊。结果与其他疾病相比,地中海贫血筛查阳性率最高,达到15.013%。苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、G6PD活性缺乏症、地中海贫血及先天性肾上腺皮质增生症召回率分别为100%、95.55%