遗传代谢相关论文
目的:观察儿童遗传代谢性肝病的肝组织超微病理学改变特征,结合临床资料探讨电镜检查在诊断该类疾病中的作用.方法:收集2016年7月-......
目的：了解儿童急性肝衰竭(ALF)的病因及生化指标特点.方法：回顾性分析2011年1月至2014年12月收治的ALF患儿的病因及生化指标.结......
本文对citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症进行了探讨。文章指出，新生儿黄疽临床常见，但遇到黄疽持久不退且有肝功能损害者应想到......
由《中华医学杂志》社有限责任公司、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会《中华儿科杂志》编辑委员会共同举办的......
有机磷酸小分子是生命遗传信息的重要组成部分，在生命的遗传代谢中起着非常重要的作用.ADP 是细胞中直接能源物质ATP 水解的重......
恶性高热是一种由麻醉药物引起的突发性代谢亢进及遗传代谢缺陷症.恶性高热症状发生迅速,处理棘手,没有特效的药物,本例发现及时,......
目的：分析以肾损伤为首发症状的甲基丙二酸血症临床特点，提高临床对于不典型甲基丙二酸病例的认识，总结诊治经验，减少漏诊误诊。 方......
吉林大学第一医院小儿内分泌遗传代谢科主任杜红伟介绍，身材矮小是小儿内分泌门诊中的常见疾病之一，对待身材矮小的孩子，家长们经常容......
胆汁淤积症是婴儿期较常见的疾病,在引起婴儿胆汁淤积症的病因中,遗传代谢异常受到了越来越多的关注,如Citrin缺陷导致的新生儿胆......
孤独症(autistic disorder,AD)最早于1943年由Kanner报道,以认知障碍、语言障碍及刻板行为为主要临床表现.孤独症的病因不清,大多......
<正>甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种,为常染色体隐性遗传病,是各种原因致体内......
目的：探讨尿筛查对粘多糖累积症的辅助诊断价值。方法:对34例临床上初诊为粘多糖患儿采用溴化十六烷三甲基铵浊度实验和酸性白蛋白......
目的研究河源市新生儿期遗传代谢缺陷病的筛查情况。方法于2014年4月1日至2016年3月31日期间对河源市人民医院、妇幼保健院以及龙......
孤独症（autistic disorder,AD）最早于1943年由Kanner报道,以认知障碍、语言障碍及刻板行为为主要临床表现。孤独症的病因不清,大多数......
【正】 进入90年代以来,国外新生儿学在呼吸、神经、感染、遗传代谢、营养等方面都有一些新的进展。在美国召开的1990年儿科学会年......
患儿，女，11岁，汉族，因全身水肿1个月，皮下多发肿块4d入院。既往史及个人史均无特殊。家族中无遗传代谢及肿瘤病史。1个月前出现水肿，晨起......
目的通过尿筛查诊断苯丙酮尿症患儿。方法 采用ＦｅＣｌ３试验、２，４－二硝基苯肼反应和斑氏反应。结果：２４例患儿ＦｅＣｌ３试验和２，４－二硝基苯肼反应均为阳性；班氏反......
目的明确河源市新生儿期遗传代谢缺陷病的选择性筛查结果。方法选取2011年1月1日-2014年1日期间河源市新出生儿出生3天时的足跟血......
<正>中国医科大学附属盛京医院小儿内分泌遗传代谢病科成立于1983年,是东北地区最大的儿童内分泌遗传代谢疾病诊治中心,也是中华医......
期刊
孤独症(autistic disorder,AD)最早于1943年由Kanner报道,以认知障碍、语言障碍及刻板行为为主要临床表现。孤独症的病因不清,大多......
