【摘 要】
：
目的对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型、基因型分析,并研究其致病机制。方法采集先证者及其父母的外周血并进行常规出凝血、血浆纤维蛋白原(Fib)活性和抗原检测。
【机 构】
：
中国科学院大学宁波华美医院医学实验部,浙江省消化系统肿瘤诊治及研究重点实验室,上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科
【基金项目】
：
浙江省消化系统肿瘤诊治及研究重点实验室(2019E10020)
论文部分内容阅读
目的对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型、基因型分析,并研究其致病机制。方法采集先证者及其父母的外周血并进行常规出凝血、血浆纤维蛋白原(Fib)活性和抗原检测。对Fib的基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行PCR扩增及测序。采用Fib凝固率测定、纤维蛋白聚集曲线和电镜扫描纤维蛋白凝块等方法研究其致病机制。结果先证者活化部分凝血酶原时间、凝血酶原时间正常,凝血酶时间延长,Fib抗原正常、活性降低;其父亲表型与之相似。先证者及其父亲FGA基因第2外显子均存在A1211G杂合碱基置换,导
其他文献
面向服务的军事组织云协同是一种全新概念的军事组织体系,是从现代组织的角度对军事行动的一次全新思考。网络中心战为构建新型的军事组织作战体系提供了全新的思路,但是仍然
<正>我们承担了苏州市农业科技发展项目"鳜鱼提早繁育苗种技术开发"。项目组成员在完全掌握鳜鱼人工繁殖的基础上,开展了生产早繁鳜鱼苗的工作,通过采取一系列提早产卵的技术
机床导轨形状误差优劣会直接影响被加工工件的形状和精度，因此，正确的计算和确定机床导轨形状误差对提高零件的加工质量，保证加工出优质工件，有着极其重要意义．本文根据形状误差评
<正> 为了帮助学员对塞曼效应有一个全面的了解,特从经典理论到相对论性量子力学在学员能够理解的基础上作一个全面的叙述。1896年塞曼发现,放在磁场中原子的光谱线分裂为若
目的构建创伤患者韧性心理成长早期护理干预模式，为制订创伤患者早期韧性心理成长护理干预措施提供可靠的理论依据。方法将2012年9月～2013年8月收治的63例创伤患者随机分为观察
分别采用半自动、全自动以及光学非接触式引伸计三种不同的方法,测定了四种不同厚度规格的DC03冷轧薄板的塑性应变比(r)值,将三种方法测定得到的试验结果进行比较,发现存在较
各国宪法对通讯自由的权利性质有不同的规定 ,这反映了各国立宪者制宪思想的不同。通讯自由权利的实现程度和宪政价值直接受到通讯载体的发展变化的影响。在网络信息时代 ,通
针对目前国际高端服装品牌市场的多元化形象体系设计潮流,利用品牌设计和形象体系运作理论、层次感材质设计概念,结合实际案例分析服装材质层次感的内部混搭表现及在其他设计
一直以来,政府在社会经济发展和社会事务管理中承担着重要的职责。因此,合理规划和完善行政管理体制对于经济发展和社会管理具有至关重要的意义。同样地,确定高效的旅游行政
硝酸钾、硝酸钠厂生产中主要的职业病危害因素是硝酸钾、二氧化氮、碳酸钠、噪声和高温,目前硝酸钠、硝酸钾生产中碳酸钠和氢氧化钾投料方式均为人工投料,投料过程接触碳酸钠