Laurence—Moon—Biedl综合征1例

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患儿,男,6岁9个月,足月顺产,出生时体重2.9kg,家人发现其身高生长及智力发育落后于同龄人;出生后5个月出现发热,体温最高至39℃,伴意识障碍、四肢强直性抽搐,无口吐白沫,数分钟后自行缓解,后常无诱因出现类似情况,伴或不伴意识障碍,每个月发作1~2次,1岁后无发作。患儿4岁才会说话、走路,听力正常,仅会“爸、妈”等简单词汇,走路笨拙易摔倒,家人诉视力差,无夜盲,注意力不集中,嗅觉及味觉不敏感。无其他病史,父母非近亲结婚,无特殊家族史,共生育4个子女,
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