Biedl综合征相关论文
患儿,男,6岁9个月,足月顺产,出生时体重2.9kg,家人发现其身高生长及智力发育落后于同龄人;出生后5个月出现发热,体温最高至39℃,伴意识障碍......
BardetBiedl综合征(BBS)于1920年被人们所认识,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。目前共报道16个致病基因:BBS1~BBS12分别定位于11p......
患者,女性,44岁,出生时即有多趾并趾畸形,自幼年起体形肥胖,有夜盲症,视物模糊,智力水平较同龄儿童差,1966年患者5岁时行两侧第6小......
Bardet—Biedl综合征(简称BBS)属一种累及多个系统的罕见常染色体隐性遗传病,1920年由Bardet和Biedl首次报道。男女发病率比例为1.3:1,平......