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目的研究遵义地区孕妇珠蛋白基因突变的流行趋势及其与血常规、血红蛋白(Hb)电泳等血液学指标的相关性。方法通过对142例确诊为珠蛋白生成障碍性贫血的孕妇和20例健康孕妇进行血常规、Hb电泳和α/β珠蛋白基因突变检测,分析珠蛋白基因突变类型的比例、与血液学指标的相关性以及贫血严重程度。结果142例珠蛋白生成障碍性贫血孕妇中有46例α-珠蛋白基因突变,93例β-珠蛋白基因突变,还有3例为αβ-复合型珠蛋白基因突变,涵盖了20种基因型。珠蛋白基因突变孕妇的红细胞计数(RBC)、Hb、平均红细胞体积(MCV)、平均