【摘 要】
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"表型驱动法"是通过诱变、定位及克隆突变基因来研究基因功能的一种手段.以ENU处理C57BL/6J(B6)雄鼠150只,繁殖后代小鼠3860只,筛查到有突变表型的小鼠210只,经传代实验得到
【机 构】
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扬州大学比较医学中心,扬州大学医学院
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"表型驱动法"是通过诱变、定位及克隆突变基因来研究基因功能的一种手段.以ENU处理C57BL/6J(B6)雄鼠150只,繁殖后代小鼠3860只,筛查到有突变表型的小鼠210只,经传代实验得到能够遗传的突变鼠10余种,其中4种为呈显性遗传的白斑突变,它们是Wbct,W-1Bao,W-2Bao和W-3Bao,共同表现为腹部、四肢末端及尾部的局部白化.为定位这些突变基因,选择平均分布于小鼠基因组且在B6与DBA/2J(D2)间有差异的微卫星标记39个,区分(B6×D2)×D2的F2代有无白斑表型后,用39个微卫星进行基因组扫描.结果表明,W-1Bao突变基因与D5Mit168的LOD值为0.56,与D5Mit352的LOD值为4.47.在此基础上,逐步选择接近突变基因的微卫星D5Mit290,D5Mit312,D5Mit356及D5Mit308,扩大F2的数量至537只,将W-1Bao突变基因定位在第5号染色体D5Mit356及D5Mit308之间,距着丝粒约42.19 cM;同理,将W-2Bao及W-3Bao突变基因也定位在与W-1Bao相近的区域,Wbct突变基因定位于第1号染色体距着丝粒约41.6 cM处.经过检索小鼠基因组数据库和对染色体局部基因的逐个分析,认为kit基因为W-1Bao,W-2Bao及W-3Bao白斑突变的候选基因.
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