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肝右后下叶异位胆囊伴胆囊管异位汇合一例
【机 构】
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030001 太原，山西医科大学第二临床医学院普外科,北京大学人民医院胃肠外科,山西省肿瘤医院普外科,
【出 处】
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中华普通外科杂志
【发表日期】
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2018年33期
其他文献
肺泡蛋白沉积症是一种儿科罕见病，因肺泡腔内充满大量脂质蛋白物质为而造成的逐渐加重的呼吸困难和低氧血症。经肺高分辨CT和病理检查不难做出诊断。在全肺灌洗基础上，结合疾病分型给予相应治疗可有效改善病情。现将对儿童肺泡蛋白沉积症的病因、发病机制、临床特征、治疗和预后等方面内容进行综述。
α1－抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是一种少见的遗传代谢性疾病，主要表现为血清α1－抗胰蛋白酶(AAT)缺乏。可因AAT水平下降，无法抑制弹性蛋白酶活性，导致肺组织破坏，或因错误AAT蛋白在肝细胞内的聚合导致肝损伤。血清AAT测定、AAT蛋白表型检测及SERPINA1基因等位基因的测定可明确诊断。AAT的补充治疗可以阻止或延缓患者肺组织的破坏，改善AATD预后。
先天性中枢性低通气综合征(CCHS)是以呼吸中枢的代谢控制障碍为特征的一种罕见病，属于常染色体显性遗传病。类似配对同源基因(PHOX2B)是其主要致病基因，突变类型包括丙氨酸重复扩展突变(polyalanine repeat expansion mutation, PARM)和非丙氨酸重复扩展突变(NPARM)，突变类型与临床表型有明显的相关性。CCHS典型的临床表现为清醒时肺泡通气良好，在睡眠期
活化的磷脂酰肌醇3－激酶δ(PIK3CD)综合征是最近描述的联合免疫缺陷病，由功能获得性PIK3CD突变所致，该基因编码PIK3CD催化亚单位。患者表现为早发的窦肺感染、非肿瘤性的淋巴增殖、疱疹病毒感染、自身炎症疾病、淋巴瘤和神经发育迟缓。高免疫球蛋白(Ig)M、IgG缺陷、CD4淋巴细胞减少是重要的免疫特征。病情严重度变异大，可导致死亡和无症状、临床传递不完全。重症患者可考虑造血干细胞移植。
吞噬细胞数量及功能缺陷属于最新原发性免疫缺陷病分类中的第5大类。最严重的吞噬细胞数量缺陷疾病为严重先天性中性粒细胞减少。吞噬细胞功能包括移动、趋化、黏附、吞噬和杀菌等功能。临床最常见的吞噬细胞功能缺陷包括黏附分子缺陷和慢性肉芽肿病。现分别阐述严重先天性中性粒细胞减少、白细胞黏附分子缺陷和慢性肉芽肿病3类疾病的发病机制、分子特征、临床特点、实验室发现、鉴别诊断、治疗及预后等。
囊性纤维化(CF)是一种危害儿童健康的常染色体隐性遗传病，可累及呼吸、消化、生殖等多系统，预后极差。CF的发生存在种族特异性，欧美人群多见，亚洲人群罕见。近年随着医学技术的进步，越来越多的中国儿童CF患者被发现，可能由于对CF的认识不足，中国CF的发生率被低估。现从发病机制、临床特点、诊断、治疗等多个方面对CF进行介绍，以提高儿科临床医师对本病的关注及认识，做到早期识别与干预，最终改善CF患儿的预
X连锁高免疫球蛋白(Ig)M血症是原发性免疫缺陷病，主要是由于编码CD40配体(CD40L)的基因突变使免疫球蛋白类别转换功能缺陷，导致IgM水平正常或增高，IgG、IgA和IgE水平明显降低。临床表现为反复感染、中性粒细胞减少，伴自身免疫性疾病或肿瘤。
高免疫球蛋白E综合征(HIES)是一个多系统疾病，以湿疹、皮肤脓肿、皮肤和肺部复发性葡萄球菌感染、肺大疱形成、念珠菌病、嗜酸性粒细胞增多和血清IgE水平升高为特征。辅助性T淋巴细胞17数量减少或缺如，STAT3基因显性负性杂合突变有助于疾病诊断。使用必要的抗生素，是预防化脓性肺炎、防止肺囊腔形成和支气管扩张的必需措施。
慢性皮肤黏膜念珠菌病(CMC)特征为持续或反复指甲、皮肤、口腔或生殖道黏膜白色念珠菌感染，可由各种免疫内在缺陷引起。CMC可见于T淋巴细胞免疫缺陷病、高IgE综合征、白细胞介素(IL)－12p40和IL－12受体β1(IL－12Rβ1)缺陷、Caspase募集结构域9缺陷和自身免疫性多内分泌病念珠菌病外胚层发育不良。CMC的发病机制提示IL－17A、IL－17F、IL－22免疫受损。常染色体隐性遗