ACE基因I/D多态与冠心病的遗传流行病学研究——表型不一致同胞对分析和传递不平衡检验

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用表型不一致同胞对分析 (DSP)和传递不平衡检验 (TDT) ,在冠心病家系中探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因内含子 16中的插入 /缺失 (I/D)多态是否为冠心病的遗传易患因素。方法 :1998年 10月~ 1999年 2月期间收集先证者一级亲属中至少有 1例冠心病患者的家系 45个 ,其中完整核心家系、父母一方、双方基因型缺失家系分别为 2 1、2与 2 2个 ,调查对象 2 12人。PCR -RFLP方法鉴定ACE基因I/D多态性基因座基因型。条件Logistic回归进行DSP分析 ,TDT -STDT 1 1程序进行TDT、STDT检验。结果表明 ,45个冠心病家系共组成 10 6对DSP ,单变量条件Logistic回归及调整传统危险因素后的多变量条件logistic回归均未发现II、ID和DD基因型在表型不一致同胞对中的分布存在差别。对 13个满足要求的核心家系进行TDT检验 ,杂合子父母传递给患病子代的D等位基因频率未显著偏离 5 0 % (P >0 0 5 ) ;2 4个满足要求的同胞组进行STDT检验亦未发现受累子代与非受累子代D等位基因分布有显著差异 (P >0 0 5 )。结论 :在冠心病家系中未发现ACE基因I/D多态与冠心病存在关联或与疾病基因座存在连锁 ,说明该基因座可能不是国人冠心病的遗传易患基因
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