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孕妇,33岁。孕24周,否认家族性遗传病史,平素体健,夫妻双方均无不良嗜好,此前已生育一个健康男孩。本次孕期无不良反应,也未服用过禁服药物及食物,产前唐氏筛查提示神经管高危,来我院做胎儿产前超声检查。产前声像图表现为胎儿颈胸段脊柱排列失常,经背纵切见两行强回声带间距增宽,胸段第4-7椎体缺如,前方皮肤连续完整(图1)。