染色体整臂平衡易位两家系四例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jimzhan
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

家系1 先证者,女,23岁.结婚1年,2次妊娠均于40 d左右自然流产.月经规律,妇科检查无异常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史。

其他文献
目的 对1例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者进行Doublecort in (DCX)基因突变检测.方法 提取患者外周血基因组DNA,用PCR扩增其DCX基因所有外显子并测序,用PolyPhen-2软件进行致病突变分析.结果 发现患者DCX基因第6外显子存在1个新生错义突变c.971T>C(p.Phe324Ser),该突变为杂合突变.PolyPhen-2分析其极可能为致病位点.结论 明确了1例皮质下带
先证者1 男,33岁.因婚后10年不育就诊.体格检查:左右睾丸大小均约5 mL,质地尚可,左侧精索静脉稍粗,余未见异常.身高171 cm,体重52 kg,胸围80 cm,腰围71 cm,臀围87 cm.精液常规检查:量o.5 mL,pH 7.5,离心后未见精子.精液生精细胞学检查:未见各级生精细胞,其他细胞100%.生殖激素检查:垂体泌乳素0.27 nmol/L(正常参考值:0.18~0.70 n
期刊
目的 探讨应用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)诊断唐氏综合征(Down's syndrome,DS)的可行性,为建立一种快速、准确诊断DS的技术提供依据.方法 用定量荧光聚合酶链反应扩增719份样本(包括外周血389例、羊水282例和绒毛48例)21号染色体上D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座,通过对扩增产物条带的分析达到诊断DS的目的.结
目的 探讨中国北方汉族人群基质金属蛋白酶-3(matrix metalloproteinase-3,MMP-3)基因多态性与缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)亚型的相关性.方法 应用病例对照研究,选取289例急性缺血性脑卒中患者(发病≤3d)和175名同期健康体检者.卒中组按急性卒中治疗低分子肝素试验病因分型法分为大动脉粥样硬化性(large artery atheroscler
患者女,30岁,因习惯性流产前来就诊,要求对夫妻双方外周血染色体进行检查.既往病史:结婚9年,怀孕6次,流产5次.第1胎孕8~10周自然流产;2003年足月剖宫产一女婴,体健,现已8岁.之后4次妊娠均于孕8~10周发生稽留流产.平时月经规则,体健,否认肝炎、结核等慢性病史,无家族遗传病史。
期刊
例1 女,29岁.结婚4年,妊娠2次均于2月左右胚胎停止发育.月经不规律,月经周期2~3月一次.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:妇科检查正常,优生四项检查未发现异常.内分泌检查:孕酮:761.29 nmol/L(正常女性参考值4.77~44.52 nmol/L),雌二醇:977.39 pmol/L(正常女性参考值3.67~587.2 pmol
期刊
目的 探讨在单纯性马蹄内翻足发生过程中GLl3基因的凋控机制。方法构建荧光素酶报告基因表达载体,分析大鼠Glj3基因5’侧翼启动子区域的活性。用P-Match软件预测Gli3基因上游序列中转录因子的结合位点,并通过染色质免疫沉淀实验、凝胶迁移实验验证。用RNA干扰实验以及构建Hoxdl3表达载体,观察其在L6细胞中对Gli3基因表达的影响。结果在大鼠Gli3基因序列的启动子区域发现2个Hoxdl3
期刊
目的 探讨MK2及ZFP36基因功能区多态位点与新疆和田地区维吾尔族人高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)的相关性.方法 应用整群随机抽样方法抽取930名维吾尔族人外周静脉血,检测其血脂水平以及肿瘤坏死因子-α,并在维吾尔族血脂异常人群中测序筛查MK2及ZFP36基因功能区的变异位点,选取代表性位点,应用TaqMan-PCR在大
孕妇 30岁,婚后1年余,未避孕未孕.月经规律,量少,身体发育可,身高163 cm.丈夫精液常规检查:精液量正常,精子数量较少,成活率可.身高180 cm,身体发育正常.婚后2年,女方始怀孕,于孕18周行孕中期产前筛查,21-三体风险率为1/31,于孕19+6周时做羊水穿刺.分子细胞遗传学检查:留取羊水5 mL,应用GLP13/GLP21及CSP18/CSPX/CSPY两组5种探针,按照荧光原位杂
期刊
目的 探讨精子DNA损伤(sperm DNA fragmentation,SDF)在男性不育症中的诊断价值.方法 将本院生殖中心就诊的299例男性分为两组:原发性不育患者157例及正常生育对照组142人.根据世界卫生组织标准(1999年)对其进行常规精液参数(精子浓度、精子活动力和精子形态)测定,采用精子染色质扩散试验检测其SDF水平,即精子DNA碎片指数(DNA fragmentation in