【摘 要】
:
目的 探讨NR5A1基因突变导致的46, XY性发育障碍 (DSD) 的临床表现和分子诊断. 方法 回顾分析 1例社会性别为女性的46, XY DSD患儿的临床资料, 并复习相关文献.结果 社会性
【机 构】
:
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传内分泌代谢科
论文部分内容阅读
目的 探讨NR5A1基因突变导致的46, XY性发育障碍 (DSD) 的临床表现和分子诊断. 方法 回顾分析 1例社会性别为女性的46, XY DSD患儿的临床资料, 并复习相关文献.结果 社会性别为女性的11.5岁患儿, 因偶然发现阴蒂肥大半个月就诊; 初步系列实验室检查诊断考虑支持46, XY DSD, 高促性腺激素性发育不良.全基因组外显子组DNA测序提示NR5A1基因, c.937C 〉 T, p.Arg313Cys杂合突变; 母亲为杂合突变携带者, 父亲无异常. 结论 临床表现为46
其他文献
目的:探讨参归片对小鼠断头急性脑缺血和大鼠双侧颈总动脉结扎脑缺血的保护作用。方法:在断头小鼠急性脑缺血模型中,观察参归片(0.16、0.33、1.00g,/ks)连续灌胃30d,对断头小鼠喘息时问
目的:通过观察分析正常人左室等容舒张期内的结构和血流变化,明确其各时相及相应的时间周期,为应用心脏同步化治疗提供依据。方法:选取60例健康体检者,通过常规二维左心室血流脉冲
“鲁梅克斯K—1”牧草属蓼科,是多年生草本植物,高产期限10—15年。此草适应性强,耐盐碱、干旱、严寒、产量高,《农民日报》99年5月1日第7版,以《鲁梅克斯又辟蔬菜新资源》为题,报
夏日酷热潮湿,各种疾病易乘虚而入。多吃下列四类蔬菜,对人体健康大有好处。
患者男,38岁,农民。因上腹部被牛撞伤伴疼痛31h来诊。急诊B超检查:肝胆脾无损伤声像,胰头厚24cm,胰体厚28cm,胰尾厚24cm,胰腺体部轮廓饱满,表面不光滑,其内探及一大小约19cm&#
本研究立足于新时期发达城市现代化的主要特点和要求,按照把握"三个关系"、注重"两个体现"的设计原则,采用定量和定性分析相结合的方法,构建了中国发达城市现代化评价指标体
养鸡 今年是鸡年,预计养鸡行业将兴旺发达,肉鸡、蛋品市场将比上年进一步升温。不过,业内人士提醒,无论是饲养肉鸡还是蛋鸡,都要常看市场这张“晴雨表”,紧紧把握市场行情,多养优质
阅读下面的材料,根据要求写一篇不少于800字的议论文或记叙文。运动中的赛跑,是在有限的路程内看你使用了多少时间;人生中的赛跑,是在有限的时间内看你跑了多少路程。(冯骥才
英国的科学家最新的研究发现,类胡萝卜素有助于预防关节炎。因此,多吃胡萝卜以及另外一些黄色蔬菜和水果。对你的关节大有好处。
目的探讨半乳糖凝集素-3(Gal-3)、转化生长因子-β1(TGF-β1)在哮喘患儿血清和支气管肺泡灌洗液(BALF)中的变化及临床意义。方法采用ELISA法测定和比较45例哮喘患儿(哮喘组)及15例气