不规则毛霉致原发性皮肤接合菌病一例并文献复习

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转化医学和个体化医学正在成为现代医学发展的新动力。技术为基础发展壮大起来的实验室自建项目(LDTs)是转化医学和个体化医学实施和发展过程中迫切需要和十分重要的一环。现代的LDTs多指采用细胞遗传学或分子生物学试验方法,分析核酸、线粒体、蛋白组和代谢组生物标志物、细胞表面分子等的体外诊断试验,常用于检测遗传性或获得性疾病相关的基因型、突变型或表型;病变细胞的分类等。目前对新一代LDTs的规范和监管正
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目的通过对唐山市城镇居民健康体检人群血清高密度脂蛋白胆固醇(HDL–C)水平分析,了解血清HDL–C在健康体检人群中的分布特点。方法回顾性研究。收集唐山市工人医院自2009年1月至2013年12月间36 454名健康体检者临检资料,为尽量保证检测对象的健康程度,剔除了明确患病人群以及肝脏功能受损、血糖异常、肾损伤等其他人群。有效数据共计25 197例,其中男性11 114例,女性14 083例。依
目的基于Ion Torrent半导体测序技术建立常染色体显性多囊肾患者PKD1基因致病突变检测方法并评价其临床应用价值。方法遗传病分子诊断。收集2013年7月至2014年8月在南京市妇幼保健院就诊的多囊肾患者5例,提取外周血DNA,采用9个长链PCR反应特异性扩增PKD1基因全部编码区,PCR产物混合后进行酶切,经模板制备、乳液PCR和磁珠颗粒富集,应用Ion Torrent个体化基因组测序仪进行
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Meckel-Gruber综合征是一种罕见的致死性疾病,全球范围内新生儿发病率为1/140 000~1/13 250,随着超声与分子诊断等技术的发展,尤其是第三代试管婴儿技术(胚胎植入前诊断技术)的出现使解决疾病基因携带者的生育问题出现了曙光。本文介绍了Meckel-Gruber综合征的诊断标准,可能的发病机制及与其他疾病的鉴别诊断,希望通过本病的介绍,提高临床对罕见病的认识与重视,提高诊断能力,
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目的研究presepsin对脓毒症的诊断和预后评估价值。方法诊断准确性试验。以PATHFAST检测系统检测了2012年1月至2013年12月期间来北京军区总医院二六三临床部就诊的57例脓毒症患者、64例系统性炎症反应综合征(SIRS)患者和120名健康个体的血浆presepsin水平。采用ROC曲线法评价了presepsin对脓毒症的诊断价值,并与PCT进行比较。以logistic回归分析pres
摘要:天行健,君子以自强不息;马克思主义的前进,需要斗争;中国共产党的发展,需要斗争;社会主义现代化强国目标的实现,需要斗争。新时代的青年人更要发扬斗争精神,增强斗争本领,以积极的斗争来面对一次又一次的考验。  关键词:青年、斗争精神、斗争本领  中国特色社会主义进入新时代,中国的发展在继续前进。面对愈演愈烈的國际环境和国内改革进入深水区,我们需要坚持斗争。青年人是早上八九点钟的太阳,青春就是要奋
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