88例男性不育患者细胞遗传学分析

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:luffyzl
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我们对1996年1月至2006年12月来自我院不育门诊的88例男性不育患者进行细胞遗传学分析。

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为了解绍兴地区10年来育龄夫妻生育异常的变化及不同的生育异常与染色体异常的关系,我们对1996年1月至2006年12月来我院进行遗传咨询的生育异常患者2120例进行了回顾性分析,现报告如下。
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患者 男,25岁.结婚1年其妻未孕,其妻表型正常,患者无药物及毒物接触史,表型智力正常.患者外生殖器发育偏小,双侧睾丸容积均约8 mL,身高168 cm,体重60 kg,乳腺有发育。
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目的 以全血为起始模板直接进行PCR多重扩增,建立一种快速、简便的Y染色体微缺失检测方法.方法 用作者自行研制的"HpH-Buffer",以不经基因组DNA提取的抗凝全血为模板直接进行多重PCR扩增.分别在5管中检测无精症因子(azoospermia factor,AZF)区域的a区、b区和c区共12个序列标签位点(sequence tagged sites,SIS).为保证方法有效性,加做Y染色
改革开放30年以来,我国医学遗传学领域,包括在血红蛋白病和遗传性溶血性疾病、染色体异常和染色体疾病、肿瘤遗传学、遗传流行病学调查等方面成绩卓著.近些年来,我国自主分离克隆的疾病相关基因愈来愈多,功能研究日益深入.而随着积极参与国际合作研究,我国对一些重大国际项目,如人类基因组测序、人类基因组单倍型与多态性研究和人类蛋白组计划的贡献愈来愈大,其中一些成果已达到国际先进水平。
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目的 调查DXS6800、DXS6797、GATA172D05、DXS986 4个基因座在河北汉族人群中的遗传多态性.方法 无关个体样本基因组DNA的提取采用酚-氯仿法,家系和腐败降解检材基因组DNA的提取采用Chelex-100法.用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA序列分析河北汉族150名无关男性及150名无关女性个体DXS6800、DXS6797、GATA172D05、DXS986 4个
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先证者 女,维吾尔族,因"头皮多发包块20年,破溃2年"入院.20年前发现额顶部出现一无痛性包块,约黄豆大小,与颅骨不粘连,包块逐渐增大,之后头皮出现多个类似包块,背部、腰部及小腿外侧皮下各出现一个包块,无疼痛等不适,包块逐渐增大,其中额顶、背部急增到15 cm×15 cm左右,枕部10 cm×10 cm,其余均在1~5 cm大小.2年前,额部包块自行破溃,可见豆腐渣样白色状物,出血不多,当地医院
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患者 男,27岁.因婚后不育就诊,本人表型、智力、身材正常.各系统检查未发现异常.男性第二性征发育正常,外生殖器官发育良好,婚后性生活正常。
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目的 探讨参与雌激素代谢的细胞色素P4501A1(cytochrome P450 1A1,CYPlA1)基因多态性与成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepaticcholestasis of pregnancy,ICP)的关系.方法 分别应用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性技术和等位基因特异性PCR技术,对100例ICP患者和100名正常对照孕妇CYP1A1基因MspI位点和Ile/Va