【摘 要】
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目的探讨高通量测序分析在遗传性骨病诊断的应用,为分子诊断及遗传咨询提供依据。方法围绕一例孕24周超声检查发现软骨发育不良胎儿的临床资料,对引产胎儿进行X线检查和遗传
【机 构】
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西安交通大学第二附属医院遗传优生研究室,西安交通大学第二附属医院妇产科
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目的探讨高通量测序分析在遗传性骨病诊断的应用,为分子诊断及遗传咨询提供依据。方法围绕一例孕24周超声检查发现软骨发育不良胎儿的临床资料,对引产胎儿进行X线检查和遗传性骨病基因的高通量测序。结果检测到FGFR3基因7号外显子存在c.742C>T杂合突变,为致死性骨发育不良I型(thanatophoric dysplasia I,TD-I)的致病位点,父母均无携带,为新发突变。结论遗传性骨病是一组临床和遗传异质性较强的骨、软骨发育不良疾病,临床上易于混淆、难以鉴别,基因诊断有助于确诊及分型,为优生优育提
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