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随着现代分子生物学和分子遗传学的发展，现代医学对少量突变的检测提出了更高的要求。近年来基于PCR原理相继发展了多种少量突变检测技术，包括扩增阻滞突变系统、PCR夹技术、焦磷酸解激活的聚合反应技术、低变性温度共扩增PCR技术、数字PCR技术等，这些技术已经或者必将使遗传病的分子诊断、肿瘤监测、无创性产前诊断等进入一个全新的阶段。现将此类技术的基本原理及优缺点综述如下，以期为该类技术的应用提供借鉴。（中华检验医学杂志,2013,36:40-45）