【摘 要】
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原发性色素性结节样肾上腺病(primary pigmentednodularadrenal disease,PPNAD)为常染色体显性遗传.本研究中的患者临床表现为库欣综合征,各项临床指标和病理诊断明确.目前已证实:两个相关基因PRKAR1A和PDE11A突变分别是是导致PPNAD的原因,但本研究结果显示以上两个基因均无突变,提示可能为肾上腺结节病又一类新的发病机制。
【机 构】
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265701,山东省龙口市人民医院内分泌科,上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科,上海市内分泌代谢病研究所,上海市内分泌代谢病临床病理科,上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科,上海市内
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原发性色素性结节样肾上腺病(primary pigmentednodularadrenal disease,PPNAD)为常染色体显性遗传.本研究中的患者临床表现为库欣综合征,各项临床指标和病理诊断明确.目前已证实:两个相关基因PRKAR1A和PDE11A突变分别是是导致PPNAD的原因,但本研究结果显示以上两个基因均无突变,提示可能为肾上腺结节病又一类新的发病机制。
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