【摘 要】
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Kabuki综合征(Kabuki syndrome，KS)，又称歌舞伎面谱综合征，主要表现为生长发育迟缓、骨骼发育落后、特殊面容、多器官畸形、皮肤纹理异常以及轻度或中度智力低下等。对于KS的分子遗传学发病机制，目前明确的突变基因有KTM2D基因和KDM6A基因，它们通过组蛋白修饰引起染色质构型重塑，进而调控基因表达。现阶段，KS的病因及发病机制并不十分清楚，也无可用于确诊的生化指标和影像学检查，分
【机 构】
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201712 上海，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,201712 上海，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,201712 上海，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,
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Kabuki综合征(Kabuki syndrome，KS)，又称歌舞伎面谱综合征，主要表现为生长发育迟缓、骨骼发育落后、特殊面容、多器官畸形、皮肤纹理异常以及轻度或中度智力低下等。对于KS的分子遗传学发病机制，目前明确的突变基因有KTM2D基因和KDM6A基因，它们通过组蛋白修饰引起染色质构型重塑，进而调控基因表达。现阶段，KS的病因及发病机制并不十分清楚，也无可用于确诊的生化指标和影像学检查，分子遗传学诊断还有待探索。目前，KS的诊断主要根据特征性的临床表现：特殊面容、骨骼异常、皮纹异常、智力障碍以及发育迟缓。对于这类患者，临床上早期发现、早期干预、尽可能地提高生长发育水平、对其临床表现对症治疗、积极预防和治疗并发症，有利于改善预后。
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