【摘 要】
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家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性肿瘤,发病率约为1/7000,占结直肠癌的1%左右[1].随着检测技术的提高,FAP的发病率呈上升趋
【机 构】
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第二军医大学附属长海医院普外科,上海,200433
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家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性肿瘤,发病率约为1/7000,占结直肠癌的1%左右[1].随着检测技术的提高,FAP的发病率呈上升趋势.一些以前被认为是独立的疾病,如Gard-ner综合征、Tarcot综合征等,现在认为是FAP的不同表现或为其亚型.FAP的遗传符合孟德尔定律,子女遗传比约为50%.临床上有部分病人没有家庭史,约占总数的25%,可能是散发突变[2].FAP多在青少年期发病,大肠腺瘤性息肉的数量随年龄增大而增多.该病有肯定的恶变性,如不治疗,最终将100%癌变.FAP病人25岁时腺瘤的恶变率为9.4%,30岁时为50%,而60岁时几乎达到100%,中位恶变年龄为36岁[3].
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