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目的 从群体角度探讨胰岛素抵抗与胰岛素受体基因多态性的关系.方法用聚合酶链反应(PCR)对某一特定队列中国人群的胰岛素受体基因第二外显子(EXON2)进行扩增,并用PCR产物直接测序法对EXON2进行了单核苷酸序列分析.结果在EXON2-2257位点测得单核苷酸多态性,在345人中表现为:纯合CC基因型237人,占68.70%,基因频率0.825;纯合TT基因型13人,占3.77%,基因频率0.175;杂合CT基因型95人,占27.54%,符合Hardy-Weinburg平衡(χ2=0.2898,υ=3-2=1,0.5＜P＜0.75).男女TT、CT基因型人群的甘油三酯水平、稳态模式评估法(HOMA)评价的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)均显著低于CC基因型人群(P＜0.05);与CC基因型相比,CT基因型在胰岛素抵抗组的构成比(18.4%)显著低于对照组(30.6%)(P=0.022,OR=0.493);TT基因型虽然在胰岛素抵抗组的构成比(2.3%)低于对照组(4.3%),但P=0.297,差异无显著性.logistic分析结果表明:在调整了诸如服用降压药、降糖药、血脂浓度、体重指数和高血压等因素的混杂作用后,与CC基因型人群相比,CT基因型人群患胰岛素抵抗的危险性OR=0.448,95%CI:0.214～0.940.结论 CT基因型可能是胰岛素抵抗的一个保护性基因型的候选基因。