Ⅰ型神经纤维瘤病患者1例及其家系NF1基因突变检测

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目的 探索遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病新的致病基因变异及表型。方法 应用全外显子测序技术对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行全外显子检测,发现可疑突变位点后对先证者及其家系应用Sanger测序技术进行验证。结果 该Ⅰ型神经纤维瘤病先证者检测到NF1基因c.889-2_889-1insTTTCTG变异,先证者父亲及先证者两个双胞胎儿子均存在NF1基因c.889-2_889-1insTTTCTG位点杂合变异,先证者之妻未见该位点变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南,该变异评级为致病性变异,为新发变异。结论 NF1基因c.889-2_889-1insTTTCTG变异为新发突变,扩充了NF1基因突变致病位点。
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