【摘 要】
：
目的 探索遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病新的致病基因变异及表型。方法 应用全外显子测序技术对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行全外显子检测，发现可疑突变位点后对先证者及其家系应用Sanger测序技术进行验证。结果 该Ⅰ型神经纤维瘤病先证者检测到NF1基因c.889-2＿889-1insTTTCTG变异，先证者父亲及先证者两个双胞胎儿子均存在NF1基因c.889-2＿889-1insTTTCTG位点杂合变异，先证
【基金项目】
：
兰州市科技计划项目（2021-1-182）； 甘肃省科技计划资助项目（22YF7FA094,21JR7RA680）；
论文部分内容阅读
目的 探索遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病新的致病基因变异及表型。方法 应用全外显子测序技术对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行全外显子检测，发现可疑突变位点后对先证者及其家系应用Sanger测序技术进行验证。结果 该Ⅰ型神经纤维瘤病先证者检测到NF1基因c.889-2＿889-1insTTTCTG变异，先证者父亲及先证者两个双胞胎儿子均存在NF1基因c.889-2＿889-1insTTTCTG位点杂合变异，先证者之妻未见该位点变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）指南，该变异评级为致病性变异，为新发变异。结论 NF1基因c.889-2＿889-1insTTTCTG变异为新发突变，扩充了NF1基因突变致病位点。
其他文献
＜正＞刚入学的一年级学生,充满了对小学生活的热情。老师也竭尽所能精心筹划每一节课,甚至每一个教学细节,为的是让每一位学生都能喜欢学习数学,为他们后继学习打下良好的基础。怎奈一个班的学生总存在着各种差异,如何启迪全体学生正确地思考,以便尽快进入到学习数学知识的正常状态,高效、灵活地完成学习任务,对他们来说非常重要。经过长期探索,我
苏州市轨道交通近年来发展迅速，目前所有已开通线路的车站装修都采用较为传统的装修方式。根据苏州市轨道交通5号线“裸装”试点车站的实施情况，并统筹考虑地下车站站后施工的不同阶段，寻找传统车站装修的共性问题，对这些问题进行深层分析。采用案例分析法和比较分析法，针对提升苏州市轨道交通土建及机电施工质量、加强设计统筹规划及提升项目管理水平方面进行探讨。目的是提升苏州市轨道交通机电装修一体化施工水平，推进“裸
在小学数学教学中,对于一些数学游戏的运用有助于学生对数学知识的理解和本身技能的提高,而"数独"就是一种传统的数学游戏。因此,在这种情况下,应该如何利用"数独"来帮助小学生进行数学能力的提高,是一个很值得研究的课题。所以,本文从实际出发,结合笔者多年的数学教学经验,探讨"数独"游戏对学生数学能力的培养。
从高等教育对外开放影响高等学校创新的理论逻辑看，研发投入、研发主体以及跨区域的知识流动是影响高校创新行为的核心因素。高校通过中外合作办学、来华留学教育以及国际学术交流等途径扩大对外开放，能够有效加大高校的研发投入，提升人力资本，推动知识交流和互动，促进高校创新水平提升。基于教育部直属高校数据的实证研究表明，在实践中，我国高等教育的对外开放的确促进了高校创新，且这一创新促进效应存在高校间的异质性；高
为了深入研究车轮辐板外形变化对车轮振动声辐射噪声的影响，利用有限元计算方法进行直辐板和曲辐板两种类型车轮的模态计算及谐响应分析，再采用声学边界元软件建立边界元模型，进而计算得出不同辐板外形车轮受单位的法向力作用时的声辐射功率。通过计算发现直辐板车轮比曲辐板车轮噪声水平更低，合理的车轮截面形状能够显著降低车轮振动声辐射噪声。通过某型车拖车车轮声辐射计算结果与实验室试验结果的对比，结果表明车轮在各频率
＜正＞时至今日，医学已逐渐发展成为一门集自然科学、社会科学于一体的交叉学科，而当前高校医学生的整体人文素养略显不足，这对其将来走向临床岗位之后有着相当大的不利影响。在上述背景下，医学院校的思政教育密切关系着“培养什么样的医学生、
常规地铁工程按照先站后遂盾构法顺序施工时，由于施工影响因素复杂多变，往往会因隧道施工推进速度缓慢而影响整体施工进度。先隧后站施工法具备施工周期短、对施工场地要求等级低、盾构机械周转频率少、经济性好等优势，可实现地铁施工质量和施工效率的综合提升。对不同类型的先隧后站盾构施工法原理展开分析，讨论先隧后站盾构施工涉及的关键技术，在此基础上阐述了先隧后站盾构技术在地铁车站施工的实际应用情况，以期为相关地铁
《桥》是谈歌早期的微型小说,被收入小学五年级语文课本。《桥》无论是艺术技巧还是思想教育意义都体现了后来谈歌小说的诸多特色。本文就如何开展教学和引导人文精神教育展开思考。
我园自办园开始,各班级就开展了"游戏活动区域化"的研究探索和教育实践活动。我园以《幼儿园教育指导纲要（试行）》和《3～6岁儿童学习与发展指南》为指导,确立了"为幼儿园创设丰富的区域环境,让幼儿在区域中得到满足和发展"的目标。本文通过实践中的一些案例,从区域环境创设、区域活动设置等方面浅谈如何将主题活动与区域环境创设进行有效结合,从而营造出宽松、和谐的区域活动氛围,使幼儿的区域游戏活动更自主、更愉快
文章首先阐述了“互联网+”智慧化公路养护管理技术的应用意义，并在此基础上，列举了“互联网+”智慧化公路养护管理技术的实践情况，结合当下公路养护管理技术的发展现状，在文章最后总结了完善“互联网+”智慧化公路养护管理技术的途径和方法。