【摘 要】
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目的探讨母系遗传非综合征型耳聋的临床特征和分子遗传机制。方法收集一遗传性耳聋大家系5代72人,详细询问病史,进行全身体格检查和听力学测试,并采集23例家系成员外周静脉血
【机 构】
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中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科,中南大学中国医学遗传学国家重点实验室
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目的探讨母系遗传非综合征型耳聋的临床特征和分子遗传机制。方法收集一遗传性耳聋大家系5代72人,详细询问病史,进行全身体格检查和听力学测试,并采集23例家系成员外周静脉血样本,采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法对先证者进行线粒体全基因组序列分析,发现变异后,取正常人群DNA采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)鉴定此变异是否为突变。结果此家系36例母系成员中有21例表现为不同程度的感音神经性耳聋,双耳对称,高频下降明显,发病年龄0～56岁。所有成员全身体查无异常,听力学检测无中耳疾病及蜗后病变证据。先证者mtDNA序列分析共发现23种变异,18例母系成员均携带12SrRNA基因A1555G突变,同时均携带一新的变异T1541C。A1555G和T1541C的正常人群变异频率均为0/100,余21种变异频率均大于1/100。5例父系亲属和配偶均无听力障碍,A1555G和T1541C检测阴性。结论线粒体A1555G突变是本家系耳聋的主要原因,环境因素可能参与A1555G突变表型表达的调节,T1541C为中国人群未报道新突变,可能对该家系Al555G突变所致耳聋的外显率有影响。
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