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目的
总结功能、蛋白、基因诊断技术在慢性肉芽肿病(CGD)精准诊断中的价值。
方法回顾性分析2008年1月至2015年12月复旦大学附属儿科医院基因诊断明确的138例CGD患儿临床及实验室检查资料，总结流式细胞仪-二氢若丹明分析(DHR分析)检测的呼吸爆发功能刺激指数(SI)，检测gp91蛋白表达情况，5个致病基因(CYBB、CYBA、NCF1、NCF2、NCF4)基因检测结果，并分析刺激指数、gp91蛋白、基因检测结果之间的相互关系。
结果138例基因诊断明确的CGD患儿中CYBB基因突变123例(89.1%)、CYBA基因突变4例(2.9%)、NCF1基因突变5例(3.6%)、NCF2基因突变6例(4.4%)、NCF4基因突变0例。SI范围为：0.8～60.5，第25、50、75百分位分别为1.7、2.7、4.7。112例CGD患儿检测gp91表达结果，其中100例不表达gp91，2例部分表达gp91，10例正常表达gp91。发现的未曾报道的突变位点包括：CYBB基因的c.76-77delTT、c.343-344delCA、c.481A>T、c. 1152G>C、c.1613G>A，NCF2基因的c.137T>G。CYBB突变CGD患儿中，gp91正常表达患儿SI高于gp91不表达者(14.6比2.5，t＝44.21，P＝0.004)，NCF1基因突变者SI高于CYBB基因突变者(17.7比2.5，t＝60.8，P＝0.003)。
结论流式细胞仪-DHR分析、gp91蛋白的流式检测方法为CGD的重要诊断方法，可指导进一步的基因检测。不同的基因突变及突变类型可影响呼吸爆发功能及gp91的蛋白水平。使用从功能、蛋白到基因水平的诊断技术可以精准有效诊断CGD。