【摘 要】
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目的:分析孕期不同高危指征与胎儿性染色体异常之间的关系,探讨性染色体异常综合征的产前诊断高危指征。方法:对2346例高危孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术,制备羊水染色体并分析胎
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目的:分析孕期不同高危指征与胎儿性染色体异常之间的关系,探讨性染色体异常综合征的产前诊断高危指征。方法:对2346例高危孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术,制备羊水染色体并分析胎儿核型。结果:2346例羊水染色体核型分析中发现有16例(0.58%)性染色体异常,其中,45,X3例,45,X/46,XX1例,45,X/46,X,(iX)(q10;q10)1例,45,X/46,XX,de(lX)(q11)1例,46,X,(iX)(q10;q10)1例,47,XXY4例,47,XYY1例,47,XXX2例,46,XY/47,XXY1例,46,XX,inv(X)1例。结论:孕妇在孕期有高龄妊娠或唐氏筛查高危或B超显示胎儿脏器结构异常或胎儿淋巴水囊瘤等临床表现者,其胎儿存在性染色体数目或结构异常的风险。做好产前诊断是提倡优生优育的有力保障。
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