【摘 要】
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目的 评价多重探针连接依赖式扩增(muhiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在常见染色体非整倍体异常及其在产前诊断中的应用价值.方法 收集经染色体核型分
【机 构】
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首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学中心,中国协和医科大学基础医学研究所,北京妇产医院遗传诊断中心,北京大学人民医院妇产科,天津医科大学总医院妇产科,北京市海淀区妇幼保健院产前筛查中心
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目的 评价多重探针连接依赖式扩增(muhiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在常见染色体非整倍体异常及其在产前诊断中的应用价值.方法 收集经染色体核型分析证实的12例21三体、1例(45,X)、1例(47,XYY)患者,8名正常健康人外周血标本和4例21三体胎儿脐带血标本及1例21三体胎儿羊水、7例核型正常胎儿羊水,共计34份样本.提取外周血或脐带血基因组DNA,羊水标本蛋白酶K消化获得细胞裂解液,采用MLPA技术检测34份标本13、18、21、X和Y染色体拷贝数的变化.结果 48 h内即可完成样本分析.除1份离心后含大量红细胞的羊水标本经MLPA分析后提示(69,XXY)或母血污染外,其余33份外周血、脐带血或羊水标本报告均与染色体核型分析结果一致,临床符合率97.1%.正常二倍体标本Ratio值除Y染色体相对拷贝数变异略大外,其余均接近于1.0.经单因素方差分析,21三体和正常二倍体标本的Ratio均值间差异有统计学意义(F=298.906,P=0.000).结论 高灵敏度MLPA技术结合计算机辅助数据分析方法操作简便、快速、可自动化,是诊断常见染色体非整倍体异常的可靠方法.
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