【摘 要】
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目的 探讨同型半胱氨酸尿症的发病机制、临床特点及诊断要点,减少漏误诊.方法 回顾分析1例同型半胱氨酸尿症漏诊病例资料,并复习相关文献.结果 患者为55岁男性,主要表现为下
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目的 探讨同型半胱氨酸尿症的发病机制、临床特点及诊断要点,减少漏误诊.方法 回顾分析1例同型半胱氨酸尿症漏诊病例资料,并复习相关文献.结果 患者为55岁男性,主要表现为下肢深静脉血栓形成(deep venous thrombosis, DVT)和肺血栓栓塞症(pulmonary thromboembolism, PTE)及长期的骨质疏松,外院诊断为DVT、PTE,给予溶栓抗凝等治疗,症状稍改善出院.患者来我院复查时发现血液同型半胱氨酸(Hcy)异常升高(51.8 μmol/L),进一步行基因检测证实胱硫醚
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