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目的探讨葡萄糖激酶调节蛋白(GCKR)基因rs780094(C>T)多态性与妊娠期糖尿病(GDM)发病风险的相关性。方法选择2013年2月至2016年7月,于西北妇女儿童医院妇产科就诊的252例孕妇为研究对象。其中127例为GDM孕妇,纳入GDM组;125例为健康孕妇,纳入对照组。收集2组孕妇的相关临床资料及实验室检测结果。GCKR基因rs780094(C>T)多态性基因型频率,采用实时荧光定量PCR法进行检测。采用成组t检验,对2组孕妇人体质量指数(BMI),总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、尿素浓度,以及总蛋白、白蛋白水平进行比较。采用Mann-Whitney U检验,对2组孕妇空腹血糖、75g口服葡萄糖耐量试验(OGTT)2h血糖、三酰甘油、肌酐、尿酸浓度进行比较。采用χ2检验,对2组孕妇的妊娠期高血压疾病发生率、有糖尿病家族史所占比例,以及GCKR基因rs780094(C>T)多态性基因型、等位基因频率进行比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求,并与所有孕妇签署临床研究知情同意书。2组孕妇年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结果 (1)与对照组孕妇相比较,GDM组孕妇BMI、妊娠期高血压疾病发生率、有糖尿病家族史所占比例及空腹血糖、75g OGTT 2h血糖、三酰甘油、尿酸浓度均显著升高,而总蛋白、白蛋白水平及肌酐、尿素浓度均显著降低,并且差异均有统计学意义(t=-8.087,χ~2=7.280、135.428,Z=-2.752、-3.764、-4.657、-2.631,t=5.957、11.810,Z=2.389,t=6.528;P<0.05)。(2)GDM组和对照组孕妇GCKR基因rs780094(C>T)多态性基因型频率分布,均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ~2=0.758、P=0.685,χ2=1.440、P=0.487)。在共显性模型下,GDM组孕妇GCKR基因rs780094(C>T)多态性CC、CT、TT基因型频率分别为50.4%(64/127)、37.8%(48/127)、11.8%(15/127),对照组分别为34.4%(43/125)、54.4%(68/125)、11.2%(14/125),2组比较,差异有统计学意义(χ~2=7.589、P=0.022);在显性模型下,GDM组孕妇CC、CT+TT基因型频率分别为50.4%(64/127)、49.6%(63/127),对照组分别为65.6%(82/125)、11.2%(14/125),2组比较,差异亦有统计学意义(χ~2=6.956、P=0.010)。对照组T等位基因频率为38.4%(96/250)。结论携带GCKR基因rs780094(C>T)多态性C等位基因的孕妇发生GDM的风险升高。因本研究纳入样本量相对较小,GCKR基因rs780094(C>T)多态性与GDM发病风险的相关性,尚需更多大样本、前瞻性随机对照研究结果证实。