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叶酸在人体内作为重要的辅因子参与一碳代谢，同时在嘌呤核苷酸和嘧啶核苷酸的合成和转化过程中起着重要作用。孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)是一类病因未明的神经系统发育障碍，发病机制复杂，患者主要表现为社交障碍和重复、刻板行为。叶酸代谢过程中相应酶的功能缺失、叶酸转运障碍以及相关的遗传变异都与ASD的发病风险增加有关。多项研究表明，ASD患者人群中可能存在一种亚型，因患者体内存在α型叶酸受体自身抗体而导致脑脊液中5-甲基四氢叶酸含量低于正常水平，使患者表现出相应的症状。在这种情况下，患者可以通过口服5-甲酰四氢叶酸(又称亚叶酸)使得疾病症状明显改善。本文主要就叶酸代谢过程中与ASD发病机制及治疗相关的研究进行综述。