目的探讨胎儿超声软指标在诊断染色体异常中的应用价值。方法选择产前诊断中心以胎儿超声软指标为指征行产前诊断的孕妇606例,分析染色体检查情况。结果胎儿颈部透明带(NT)增厚144例中,检出染色体非整倍体27例,倒位2例,嵌合体1例,染色体异常的检出率为20.8%。鼻骨缺失57例中,检出染色体非整倍体3例,平衡易位1例,罗伯逊易位1例,多态性1例,染色体异常的检出率10.5%。侧脑室扩张67例中,检出染色体非整倍体3例,倒位2例,罗伯逊易位1例,染色体异常的检出率9.0%。肾盂扩张54例中,检出染色体非整倍体1例,染色体异常的检出率1.9%。单脐动脉104例中,检出染色体非整倍体1例,嵌合体1例,缺失2例,染色体异常的检出率3.8%。心内强回声灶73例中,检出染色体非整倍体1例,染色体异常的检出率1.4%。肠管回声增强42例中,检出染色体非整倍体1例,染色体异常检出率2.4%。脉络丛囊肿65例中,检出染色体非整倍体2例,倒位1例,染色体异常的检出率4.6%。染色体异常检出率在各类超声软指标中差异有统计学意义(P=0.001)。结论在常见的超声软指标中,NT增厚、鼻骨缺失、侧脑室扩张可作为介入性产前诊断的单一指征,发现肾盂扩张、单脐动脉、心内强回声灶、脉络丛囊肿等指标时,若合并其他高危因素时才考虑行介入性产前诊断。肠管回声增强与染色体异常关联性不大,更不应单独作为介入性产前诊断的指征。