【摘 要】
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目的分析和总结Fabry病患者心脏受累的临床表现和影像学特征，旨在提高对该病的认识和诊断。材料与方法经病理证实Fabry病累及心脏的1例男性49岁患者，先后行心电图、超声心动图、肾小球滤过率(GFR)测定、选择性冠状动脉造影、主动脉增强CT及磁共振（MRI）检查。结果患者心电图示左心室高电压、一度房室传导阻滞和ST-T改变。超声心动图示左心室壁普遍增厚，左室流出道梗阻，二尖瓣SAM征（+）。双肾肾
【机 构】
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目的分析和总结Fabry病患者心脏受累的临床表现和影像学特征，旨在提高对该病的认识和诊断。
材料与方法经病理证实Fabry病累及心脏的1例男性49岁患者，先后行心电图、超声心动图、肾小球滤过率(GFR)测定、选择性冠状动脉造影、主动脉增强CT及磁共振（MRI）检查。
结果患者心电图示左心室高电压、一度房室传导阻滞和ST-T改变。超声心动图示左心室壁普遍增厚，左室流出道梗阻，二尖瓣SAM征（+）。双肾肾小球滤过率(GFR)明显减低，双肾摄取及清除功能明显减低。主动脉增强CT未见夹层等异常征象，双肾动脉未见狭窄。冠状动脉造影未见冠状动脉狭窄或阻塞性病变。MRI示左心房扩大，左心室心肌肥厚，延迟扫描示室间隔、左心室前壁及下后壁基底段肌壁间异常强化。
结论Fabry病临床表现多样，综合临床病史、其他系统受累症状及MRI多序列成像，有助于该病的诊断与鉴别诊断。
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