【摘 要】
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目的分析婴幼儿炎症性肠病（IBD）的临床及基因型特点。方法回顾性分析2007年1月至2017年12月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科确诊的39例婴幼儿期发病的IBD患儿（男23例、女16例）的临床资料，分析其发病年龄、家族史、临床表现、药物疗效，并对17例患儿采用目标基因捕获高通量测序方法行基因测序分析。结果39例婴幼儿IBD患儿发病年龄为0.5（0.5，1.0）月龄，常见症状为腹泻（39例，1
【机 构】
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首都儿科研究所附属儿童医院消化内科，北京 100020,首都儿科研究所附属儿童医院消化内科，北京 100020,首都儿科研究所附属儿童医院消化内科，北京 100020,首都儿科研究所附属儿童医院消化内
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目的分析婴幼儿炎症性肠病（IBD）的临床及基因型特点。
方法回顾性分析2007年1月至2017年12月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科确诊的39例婴幼儿期发病的IBD患儿（男23例、女16例）的临床资料，分析其发病年龄、家族史、临床表现、药物疗效，并对17例患儿采用目标基因捕获高通量测序方法行基因测序分析。
结果39例婴幼儿IBD患儿发病年龄为0.5（0.5，1.0）月龄，常见症状为腹泻（39例，100%）、营养不良（38例，97%）、便血（34例，87%）、发热（25例，64%）、肛周病变（24例，61%）。4例患儿有家族史。17例患儿中有10例患儿为单基因突变，其中7例患儿为IL-10RA基因突变，2例患儿为CYBB半合子突变，1例患儿为IL-10RB突变。主要治疗的药物为美沙拉嗪、激素或沙利度胺，治疗后18例（46%）达临床缓解或部分缓解（10例临床缓解、8例部分缓解）。
结论婴幼儿IBD单基因突变的比例高，最常见的基因突变为IL-10RA突变。对于婴幼儿期即出现反复腹泻、营养不良的患儿，应注意IBD的可能。
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