目的:研究TCT、HPV、h-TERC及c-MYC基因检测在宫颈癌筛查中的应用价值,借此寻找更为有效且实用的宫颈癌筛查方案。方法:2010年8月至2011年12月就诊于上海交通大学医学院附属仁济医院妇科门诊的患者共1000例,分别进行TCT、HPV、h-TERC、c-MYC基因检测。对以上4种检测结果任一阳性行阴道镜配合宫颈活检,评价4种筛查方案的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和约登指数,分析4种检查手段单独或不同排列组合应用于宫颈癌筛查的诊断价值。结果:1000例患者中,TCT异常者占10.6%,HPV异常者占11.2%,h-TERC扩增异常者占6.4%,c-MYC扩增异常者占5.6%。以上4种检测任一阳性者行阴道镜病理活检(共213例),活检结果提示宫颈慢性炎、湿疣样变等良性病变共159例(74.6%),CINⅠ31例(14.5%),CINⅡ14例(6.6%),CINⅢ7例(3.3%),宫颈癌2例(0.9%)。一种筛查方案单独应用时,TCT灵敏度最高(87.0%),其次是HPV(74.1%),但两者的特异度均明显不及h-TERC及cMYC检测。任两种方案联合筛查时:(TCT+HPV)及(TCT+h-TERC)联合检测的灵敏度最高,分别达98.1%和100.0%。TCT异常病例再行h-TERC或c-MYC检测,筛查特异度分别升至88.1%和89.8%,与TCT的单独筛查比较,差异显著(P<0.05)。HPV阳性病例再行h-TERC或c-MYC检测,筛查特异度升至94.44%,差异显著(P<0.05)。结论:TCT和HPV单独筛查时灵敏度最高,h-TERC和c-MYC单独应用于宫颈癌筛查时灵敏度不高,但特异度较理想。TCT或HPV检测联合任一基因筛查方法均能不同程度提高筛查真实性。在TCT和HPV初筛的基础上附加基因筛查能明显降低假阳性率。