【摘 要】
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目的分析遗传代谢性肝病的病因。方法回顾分析2013年1月至2019年12月收治的遗传代谢性肝病患儿的临床资料。结果共330例遗传代谢性肝病患儿,男性205例、女性125例,发病年龄1
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目的分析遗传代谢性肝病的病因。方法回顾分析2013年1月至2019年12月收治的遗传代谢性肝病患儿的临床资料。结果共330例遗传代谢性肝病患儿,男性205例、女性125例,发病年龄1月龄~14岁。病因有50余种类型,依次为Citrin缺陷病(120例,36.36%)、肝豆状核变性(WD,53例,16.06%)、糖原累积症(GSD,52例,15.76%)、遗传性高胆红素血症(25例,7.58%)、Alagille综合征(16例,4.85%)和进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC,10例,3.03%)等。患儿
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