【摘 要】
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假性肥大型肌营养不良症(Hypertrophical muscular dystrophia)是一组X-连锁隐性遗传的神经肌肉疾病.包括Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker型
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院,重庆400014
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假性肥大型肌营养不良症(Hypertrophical muscular dystrophia)是一组X-连锁隐性遗传的神经肌肉疾病.包括Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD),其中DMD最常见,其发病率为1/6000 ～ 1/3 600活男婴[1],而BMD发病率仅为1/30000.临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征,可伴智力障碍和心肌损害[2].多数儿童的起病年龄为3～5岁[3],并于12岁左右失去行走能力,如果不给予特异性治疗多数在20岁左右因心力衰竭或呼吸衰竭而死亡.目前此病尚无有效的治疗方法,物理及药物治疗只能延缓病情进展并不能根治该病,基因治疗及干细胞移植治疗还在临床试验研究阶段.本文通过复习国内外文献对假性肥大型肌营养不良症的诊治进展作一综述.
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