【摘 要】
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Leber遗传性视神经病变(LHON)表现典型的母系遗传特征,与线粒体DNA(mtDNA)突变相关。然而单一的mtDNA遗传模式不能解释LHON患者男性占优势、外显率逐渐减少、女性患者发病年
【机 构】
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福建医科大学医药生物工程中心,福建医科大学医药生物工程中心 350004福州,350004福州
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Leber遗传性视神经病变(LHON)表现典型的母系遗传特征,与线粒体DNA(mtDNA)突变相关。然而单一的mtDNA遗传模式不能解释LHON患者男性占优势、外显率逐渐减少、女性患者发病年龄较晚和仅视神经受累等其他的临床特征。对LHON的两种遗传模式即mtDNA遗传模式和mtDNA与核基因互作遗传模式方面的研究进展进行综述。
Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) exhibits typical maternal genetic characteristics that are associated with mutations in mitochondrial DNA (mtDNA). However, a single mtDNA genetic model can not account for the dominant clinical features of male LHON, penetrating diminution, the age of onset of female patients and other optic nerve involvement and other clinical features. This review summarizes the progress of two genetic modes of LHON, namely the mtDNA genetic mode and the genetic model of mtDNA and nuclear gene interaction.
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