探讨单基因病产前诊断方式的变化趋势及多学科合作模式在其中的作用。
方法北京大学第一医院于2012年1月1日建立了单基因病产前诊断多学科合作模式，涵盖了儿科、神经内科、皮肤科、妇产科及中心实验室等多个学科。所有以"单基因病家族史"而要求产前诊断的孕妇，先证者均在相关科室明确分子诊断，再次妊娠时转诊至产科进行产前诊断及妊娠期管理与随访。该模式自建立以来至2014年12月31日，在6 681例产前诊断病例中，以"单基因病家族史"为指征者共279例，其中76例于妊娠11~14周行绒毛活检术，203例于妊娠16~22周行羊膜腔穿刺术进行产前诊断。采用χ2检验分析以"单基因病家族史"作为产前诊断指征的变化趋势及绒毛活检术的安全性。
结果6 355例选择羊膜腔穿刺术进行产前诊断的孕妇中，以"单基因病家族史"为指征者共203例，占3.2%（203/6 355）。在2012（2.3%，47/2 054）、2013（3.9%，78/2 023）和2014年度（3.4%，78/2 278）保持平稳，2014年度与2013年度差异无统计学意义（χ2=0.571，P=0.463）。326例选择绒毛活检术进行产前诊断的孕妇中，以"单基因病家族史"为指征者共76例，占23.3%（76/326），其中2012年度以"单基因病家族史"为指征者占18.2%（8/44），2013年度占17.6%（19/108），到2014年度上升至28.2%（49/174），明显高于2013年度（χ2=4.067，P=0.046）。在2012、2013和2014年度，"单基因病家族史"在绒毛活检术产前诊断指征中的构成比均高于行羊膜腔穿刺术孕妇（χ2值分别为42.626、44.531和201.400，P值均为0.000）。279例以"单基因病家族史"为产前诊断指征孕妇中，1例孕妇于绒毛活检术后6个月发生不明原因胎死宫内，余均未出现近、远期并发症和不良妊娠结局；但其中检出3例胎儿细胞核型异常，1例18–三体和2例45,X单体嵌合46,XY，其中1例45,X单体嵌合46,XY胎儿妊娠16~22周羊水细胞核型分析证实核型正常。
结论单基因病是产前诊断的重要指征之一，通过妊娠早期绒毛活检能够尽早得到产前诊断结果。多学科合作模式有助于单基因病的产前诊断。