瘢痕疙瘩Fas基因外显子6,8,9的突变分析

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  [摘要]目的:研究瘢痕疙瘩Fas基因中外显子6,8,9的突变情况,了解该基因突变与瘢痕疙瘩形成之间的关系。方法:实验分正常皮肤、增生性瘢痕和瘢痕疙瘩组织三组,采用PCR—SSCP(聚合酶链反应—单链构象多态性)方法筛选突变,然后进行序列分析以确定突變。结果:经银染SSCP分析,在23例瘢痕疙瘩标本中,出现异常电泳带的有18例,经测序,外显予6,8,9突变分别有8例、12例和7例,6和8同时存在突变的有2例,6和9同时存在突变的有3例,8和9同时存在突变的有2例,三个外显子同时有突变的有1例,而且发现了新的突变,在正常皮肤组织和增生性瘢痕组织中均未检出突变。结论:瘢痕疙瘩组织中Fas基因的突变可能与该病的发生有密切关系;PCR—SSCP是检测基因点突变的一种快速、敏感、有效的方法。
  [关键词]瘢痕疙瘩;Pas基因;突变;PCR—SSCP
  [中图分类号]R619.6 [文献标识码)A [文章编号]1008—6455(2003)04—0343—03
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