【摘 要】
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四氢生物喋呤(BH4)响应是指服用BH415小时后血液内的苯丙氨酸(Phe)较服用前下降30%或Phe的氧化率增高15%以上。苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷对BH4响应的机制可能为:(1)PAH基因突
【机 构】
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中南大学湘雅二医院临床检验学教研室,中南大学湘雅二医院临床检验学教研室,中南大学湘雅二医院临床检验学教研室,
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四氢生物喋呤(BH4)响应是指服用BH415小时后血液内的苯丙氨酸(Phe)较服用前下降30%或Phe的氧化率增高15%以上。苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷对BH4响应的机制可能为:(1)PAH基因突变使其与BH4的结合能力下降,Km增大;(2)通过分子伴侣的角色,稳定活性的PAH免受破坏和降解;(3)机体BH4生物合成调节过程的改变;(4)诱导/上调PAH的表达,稳定PAHmRNA;(5)生理状况下BH4的相对不足等。
The tetrahydrobiopterin (BH4) response means that the phenylalanine (Phe) level within the blood after taking BH415 hours is reduced by more than 15% from the pre-dose 30% or Phe oxidation rate. The mechanism of phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency response to BH4 may be as follows: (1) Mutation of PAH gene reduces its binding capacity to BH4 and Km increases; (2) Through the role of chaperone, the activity of stable PAH from damage and degradation; (3) changes in the regulation of the body’s BH4 biosynthesis; (4) induction / up-regulation of PAH expression and stabilization of PAH mRNA; (5) relative lack of BH4 under physiological conditions.
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