【摘 要】
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目的增加对DMRT1基因单倍体不足导致性发育异常的认识,提高性发育异常疾病的诊断水平。方法描述1例染色体为46XY性发育异常患者的临床特点;对患者及其父母的静脉血进行淋巴细
【机 构】
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北京协和医院内分泌科国家卫生与计划生育委员会内分泌重点实验室
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目的增加对DMRT1基因单倍体不足导致性发育异常的认识,提高性发育异常疾病的诊断水平。方法描述1例染色体为46XY性发育异常患者的临床特点;对患者及其父母的静脉血进行淋巴细胞培养和染色体核型分析;抽取患者外周血,提取基因组DNA,进行微阵列比较基因组杂交技术（a CGH）扫描。结果 1）患者表现为女性外阴,超声未见子宫和卵巢组织;伴随发育延迟和运动迟缓;临床表现符合＂9p缺失综合征＂;2）染色体结果：患者母亲46XX,t（7;9）（q35,p24）;父亲46XY;患儿46XY,der（9）t（7;9）（q
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