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原发性系统性淀粉样变性一例
【机 构】
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中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院皮肤科 100730,中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院皮肤科 100730,
【出 处】
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中华皮肤科杂志
【发表日期】
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2020年53期
其他文献
患者女，15岁。因全身多发咖啡斑15年、脊柱侧弯1年余就诊。1年前因枕部动静脉畸形手术切除肿物。皮肤科检查：全身散在多个大小不等咖啡斑，最大约3 cm × 4 cm，腋窝、腹股沟雀斑。全外显子测序显示，患者NF1基因第26号外显子发生碱基T杂合缺失（c.3328delT）移码突变。患者父母及弟弟均未发现该突变。诊断：神经纤维瘤病Ⅰ型合并枕部动静脉畸形和脊柱侧弯。
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