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目的检测常州地区唐氏综合征常染色体核型分布。方法采用常规方法对常州地区153例唐氏综合征患者进行外周血染色体核型分析。结果标准型143例，易位型10例，未发现嵌合体型。85．6％的唐氏患儿在新生儿期及婴儿期即获得确诊。29．8％发生于高龄孕妇（≥35岁）。结论常州地区唐氏综合征患者核型绝大多数为标准型，易位型少见，未见嵌合体型。患者母亲有年青化的趋势。