【摘 要】
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先天遗传性代谢病是基因突变导致蛋白质分子结构上发生缺陷的一类疾病,其种类繁多,自1908年首次认识这类疾病以来,已发现近400种。先天性代谢病的临床特征按身体各系统的分
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先天遗传性代谢病是基因突变导致蛋白质分子结构上发生缺陷的一类疾病,其种类繁多,自1908年首次认识这类疾病以来,已发现近400种。先天性代谢病的临床特征按身体各系统的分布来看,神经系统受累的频率最高,约三分之一以上的病种主要以神经系统为主要表现。临床表现为智力落后和惊厥发作,也可有脑瘫、共济失调等进行性神
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