【摘 要】
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目的:了解原发性先天性青光眼患者致病基因CYP1B1(Cytochrome P450 family 1 subfamily B polypeptide 1)的变异情况。方法:采用高分辨率熔解(high-resolution melting,HRM)
【机 构】
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南方医科大学第五附属医院,中国广东省广州市妇女儿童医疗中心
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目的:了解原发性先天性青光眼患者致病基因CYP1B1(Cytochrome P450 family 1 subfamily B polypeptide 1)的变异情况。方法:采用高分辨率熔解(high-resolution melting,HRM)方法,分析20例原发性先天性青光眼患者的CYP1B1基因热点突变区,同时采用测序的方法验证HRM的检测结果。结果:检出g.6767C>T(p.D449D)变异2例,g.2527C>G(p.R48G)变异1例,两种变异共存者1例。结论:在CYP1B1基因突变筛查方法中,HRM具有高度的灵敏性和特异性,可用于筛查原发性先天性青光眼。PCG的原因可能与g.6767C>T(p.D449D)和g.2527C>G(p.R48G)的变异有关;两种变异共存者可能导致更严重的PCG。
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