【摘 要】
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<正> Prader-Willi 综合征最早由 Prader 等人在1956年所报道。它是一个复杂的多系统异常,主要临床特征包括新生儿肌张力低、发育延迟、身材矮小、行为异常、童年时期开始肥
【机 构】
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中国医学科学院,中国医学科学院 100730中国协和医科大学北京协和医院儿科,100730中国协和医科大学北京协和医院儿科
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<正> Prader-Willi 综合征最早由 Prader 等人在1956年所报道。它是一个复杂的多系统异常,主要临床特征包括新生儿肌张力低、发育延迟、身材矮小、行为异常、童年时期开始肥胖、下丘脑性性发育不良及特征性外貌。人类父源15号染色体 q11-13区域的异常是导致疾病发生的原因。美国、瑞典和日本均有关于发病率的研究,从1/5000到1/15 000不等,最近一个研究显示,出生发病率在1/29 000,平均死亡率在3%。现就 Prader-Willi 综合征的诊治进展作一综述。一、遗传特征与基因分析1.遗传特征:在父源15q11-13区域存在 SNRPN,NDN,MAGEL2,MKRN3印记基因,它们仅在父源等位基因上存在。若这些基因失去功能,便导致 Prader-Willi 综合征。虽然所有的患者均存在父源印记基因功能缺失,但有三种不同方式导致这一结果出现:大约70%的患者存在父源
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