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目的
探讨良性家族性婴儿癫痫(BFIE)家系的临床表型和编码富脯氨酸跨膜蛋白2的基因PRRT2的突变特点。
方法2006年9月至2013年8月在北京大学第一医院儿科神经专业门诊收集BFIE先证者及其家系成员的临床资料及外周血DNA；对家系受累者的临床表型进行分析；采用PCR和Sanger测序的方法筛查PRRT2基因突变。
结果收集的29个BFIE家系中，共有110例受累者，起病年龄为2～12个月，中位起病年龄为4.5个月。先证者癫痫发作均有丛集性发作特点，2例先证者分别在生后25和31个月时出现腹泻诱发的抽搐发作1次。在4个BFIE家系中，共有4例成员有热性惊厥病史。29个BFIE家系中，17个家系发现有PRRT2基因突变，突变检出率为58.6%(17/29)，其中12个家系突变为c.649_650insC(p.R217PfsX8)，3个家系突变为c.649delC(p.R217EfsX12)，其余2个家系突变分别为c.323_324delCA(p.T108SfsX25)和c.904_905insG(p.D302GfsX39)。
结论BFIE家系中受累者癫痫发作的起病年龄最小为2个月，多有丛集性发作特点。PRRT2是我国BFIE家系的主要致病基因，其中突变c.649_650insC为PRRT2的热点突变，突变c.323_324delCA为首次在BFIE家系中发现的新突变。少数携带PRRT2基因突变者可出现热性惊厥表型。