错配修复缺陷与结直肠癌关系的研究进展

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错配修复(MMR)是维持人体遗传物质稳定的一种重要机制,其功能缺陷会增加肿瘤的发生率。MMR缺陷(dMMR)与15%的结直肠癌(CRC)相关,并与CRC的临床特征、诊断、治疗和预后关系密切,影响着CRC的发生、发展。对于CRC患者,目前主张多学科的综合治疗,其中化疗和免疫治疗起到重要的辅助作用。免疫检查点抑制剂治疗成为抗癌研究的热点,但其有效性和安全性仍有待研究。未来,需要进一步研究MMR相关CRC的遗传特性及临床特点,早期筛选无癌患者,从而进行有效的预测预防、准确的遗传鉴定和规范的医疗管理。
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