【摘 要】
：
目的探索建立Duchenne/Becker肌营养不良(DMD/BMD)的稳定高效的基因诊断方法,为该疾病的临床鉴别诊断提供参考。方法收集2008年5月-2010年5月在第三军医大学新桥医院就诊的汉
【机 构】
：
第三军医大学新桥医院全军呼吸内科研究所,第三军医大学附属西南医院妇产科,第三军医大学新桥医院神经内科,第三军医大学新桥医院妇产科,
论文部分内容阅读
目的探索建立Duchenne/Becker肌营养不良(DMD/BMD)的稳定高效的基因诊断方法,为该疾病的临床鉴别诊断提供参考。方法收集2008年5月-2010年5月在第三军医大学新桥医院就诊的汉族男性DMD/BMD患者64例,年龄0.7～45(9.3±1.1)岁。抽取患者外周静脉血5ml,提取基因组DNA后,采用多重PCR(mPCR)扩增DMD/BMD患者DMD基因缺失热区内的18个外显子,确定DMD/BMD患者DMD基因外显子缺失类型。结果 64例DMD/BMD患者中,31例(48.44%)存在DMD基因缺失热区内的不同外显子缺失。其中,外显子50缺失频率最高,为35.48%(11/31);外显子47和43次之,分别为32.26%和25.81%(10/31和8/31),外显子45和49缺失率均为19.35%(6/31),外显子19和48缺失率均为16.13%(5/31)。缺失的外显子主要集中在DMD基因的中央缺失热区和5′端缺失热区。结论目前国内外采用的mPCR方法在DMD/BMD患者的临床诊断中发挥了重要作用。探索DMD基因其他缺失热点、重复突变热点或点突变热点,并以此为依据建立新的DMD/BMD基因诊断方法仍然是提高DMD/BMD基因诊断率的发展方向。
其他文献
<正>互联网已经成为信息犯罪分子的乐园和淘金地,他们在这里通过各种非法手段赚取收益,给企业及政府带来了巨大损失。面对各领域潜在"攻击分子",只能对症下药,联手防患于未然
学术语篇是反映科学思维操作的连贯话语,其中属于典型思维操作的有引入话题、提出假设、证明结论、援引事实和证据、得出结论等。元话语是学术语篇中标记这些思维操作的典型
追求学校教育质量与效能是当今世界各国基础教育改革的核心要旨。学校效能研究从揭示学校对学生的成就影响开始,其间经历有效学校运动到学校改进运动,其目的是改进学校,使学
系统收集并整理了我国湿润半湿润地区啮类动物的地理分布资料,基于GIS技术,通过生境分析,确定了每个物种的分布范围,采用6470km^2的等面积栅格作为地理分布单元,系统研究我国
目的:建立润燥止痒胶囊中苦参碱和二苯乙烯苷的含量测定方法。方法:采用固相萃取-HPLC,色谱柱为XTerraRP18(3.9 mm×150 mm,5μm),流速1.0 mL·min-1,乙腈-水(20∶80)为流动
本文从传统文化体现方式的角度对中韩两国高中国语教材的文言文内容部分进行了比较分析,探讨现行高中语文教材中可能存在的偏重传统文化理念,忽视传统文化生活体验的问题,并
文艺学家弗拉基米尔·雅科夫列维奇·普罗普实现了从俄罗斯的德国人向德裔俄国人的转变后,毕生致力于俄罗斯民间口头文学创作和民俗的研究,提出了在当时超越时代的历史类型和
<正> 我国自古以来是一个多民族国家。在封建社会中,民族间的不平等是历史的必然。这是因为,以私有制为基础的阶级社会,伴随阶级统治而存在的,必然是民族关系上的主从之分,高
在外语学习中,不可避免会遇到母语的负迁移现象。多种因素造成的这种母语的负迁移现象是一种客观存在。正确认识这种存在,了解它产生的原因并寻找解决方法,才可积极预防并降
目的 :探索实验研究中所需大鼠Ⅱ度烫伤模型建立的实验条件。方法 :将 8只Wistar大鼠随机分成两组 ,每组 4只。选取腹部作为烫伤部位。第 1组烫伤条件为 99℃ ,持续 3s ;第 2