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肌萎缩侧索硬化(ALS)是以损害脊髓前角、脑干颅神经运动核及锥体束慢性进行性变性为主要病理改变的运动神经元病,目前,ALS的诊断仍主要依靠临床症状、体征及肌电图检查,应用于临床的实验室检查方法尚有限。本文综述了ALS神经电生理学、神经影像学、神经遗传学及神经生化学等方面取得的研究进展,相信随着研究的进一步深入,更多客观、有效的实验室检查方法将用于临床诊断ALS,从而实现ALS的早诊断、早治疗。