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[学位论文] 作者：丁丽容,
来源：温州医科大学 年份：2019
背景：面肩肱型肌营养不良（facioscapulohumeraldystrophy,FSHD）是一种常染色体显性遗传的神经肌肉疾病，国内报道的患病率约为1/20000。其发病率在肌营养不良中位列第三，仅次于Duchenne肌营养不良症（导致男性患儿迅速进展性肌无力）和强直性肌营养不良（引起男性和女性进行......
[期刊论文] 作者：徐雪琴,丁丽容,李焕铮,郑昭科,唐少华,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的探讨两个先天性关节挛缩家系的遗传学病因，为其遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用全外显子高通量测序技术对先证者进行全外显子组测序，Sanger测序验证变异；用生物信息学软件对候选变异位点进行致病性分析和行产前基因诊断。结果测序结果显示家系1先证者存......
[期刊论文] 作者：丁丽容,唐少华,李焕铮,徐雪琴,栾兆棠,张茜,吕建新,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的运用全外显子测序技术对1个2D型肢带肌营养不良家系的SGCA基因进行变异分析，明确患儿的病因。方法应用多重连接探针扩增技术对该家系的先证者进行DMD基因大片段缺失/重复筛查，用FastTarget™富集二代测序＋Sanger测序验证技术对DMD基因变异检测。在完成先证者DM......
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