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[学位论文] 作者：丁红珂,
来源：中山大学 年份：2008
肌张力障碍(dystonia)是一组以持续性的肌肉收缩、重复性扭转运动和异常姿势为特征的神经性肌肉运动障碍。它分为两种类型。继发性肌张力障碍，可以由脑部肿瘤、感染或者外界环...
[期刊论文] 作者：丁红珂,尹爱华,,
来源：中国产前诊断杂志(电子版) 年份：2015
非综合征性耳聋是感官缺陷中最常见的一类疾病。耳聋基因诊断正在经历从一代测序到各种高通量测序平台的技术变革,针对不同人群有相应的检测手段。基因诊断对于早期发现、早...
[会议论文] 作者：刘玲, 丁红珂, 张彦,,
来源： 年份：2016
目的:建立MLPA结合二代测序对DMD病人进行精确诊断的方法。方法:对2个MLPA检测阴性疑似DMD的家系采用二代测序对先证者或先证者母亲(先证者已逝)进行249种肌病相关单基因...
[会议论文] 作者：张彦;丁红珂;尹爱华;,
来源：首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 年份：2013
目的：结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,病理改变为神经胶质增生性硬化结节.人群发病率较低,属于罕见遗传病.致病基因为编码错构瘤蛋白的TSC1基因和编码结...
[会议论文] 作者：张彦, 丁红珂, 吴菁,
来源：第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨海峡两岸医药卫生交流协 年份：2016
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[会议论文] 作者：张彦,丁红珂,刘舒,尹爱华,
来源：广东省医学会第二次新生儿学学术会议 年份：2013
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[会议论文] 作者：张彦,丁红珂,尹爱华,张小庄,
来源：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 年份：2014
探明1例结节性硬化症患儿的致病基因突变.针对TSC1、TSC2基因突变高发的11个外显子设计扩增引物，并用患儿及父母外周血基因组DNA进行扩增.对扩增产物进行DNA测序，对测序结...
[期刊论文] 作者：卢建,胡蓉,刘玲,丁红珂,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的探讨1例罕见的TRPV3基因变异导致的常染色体显性Olmsted综合征患儿的临床特征及遗传学特点。方法分析1例掌跖过度角化患儿的临床资料，应用高通量测序及Sanger测序技术对患儿及其父母进行TRPV3基因变异检测。结果患儿临床主要表现为双手及双脚皮肤过度角化脱......
[期刊论文] 作者：张彦,丁红珂,尹爱华,张小庄,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014
目的 探明1例结节性硬化症患儿的致病基因突变。方法针对TSCl、TSC2基因突变高发的11个外显子设计扩增引物，并对患儿及父母外周血基因组DNA进行扩增。对扩增产物进行DNA测序，对测序结果进行序列比对及生物信息学分析。结果发现患儿TSC2基因C．4493G〉C单碱基杂合突......
[会议论文] 作者：张彦, 丁红珂, 刘玲, 吴菁, 尹爱华,,
来源： 年份：2016
目的由于技术的快速进步,可用于罕见遗传病基因检测的技术越来越多,但每种技术均有其优缺点。本研究针对从2015年12月到2016年7月在我院接诊的77例罕见遗传病个体或家系,利用...
[期刊论文] 作者：朱冬生,丁红珂,熊盈,潘小英,
来源：中国产前诊断杂志:电子版 年份：2020
克罗恩病(Crohn disease,CD)是一类病因未明的炎症性肠道疾病,青少年多见。发病高峰年龄为18~35岁。普遍认为CD的病因包括环境因素、遗传因素、肠道微生态和免疫失衡。CD的发...
[会议论文] 作者：刘舒, 王继成, 曾玉坤, 刘玲, 丁红珂,,
来源： 年份：2004
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[期刊论文] 作者：曾玉坤,刘玲,丁红珂,杜丽,张彦,,
来源：中国产前诊断杂志(电子版) 年份：2017
目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行...
[期刊论文] 作者：朱娟,潘小英,吴菁,丁红珂,何薇,,
来源：中国产前诊断杂志(电子版) 年份：2015
目的对一X-连锁无汗性外胚层发育不良（XLHED）的家系进行EDA基因诊断,探讨XLHED的产前诊断方法及遗传咨询。方法提取先证者、孕妇外周血及胎儿羊水细胞DNA,应用聚合酶链反应（PCR）...
[期刊论文] 作者：兰菲菲,周伟宁,陈延冰,丁红珂,
来源：中国产前诊断杂志(电子版) 年份：2020
目的分析广东汉族人群亲子鉴定中Penta D基因座出现在等位基因分型标准物(allelic ladder)之外(off-ladder,OL)的现象并计算/命名基因分型。方法采用Chelex-100法提取样本DNA...
[会议论文] 作者：徐评议, 丁红珂, 李毅, 周桃峰, 骆飞飞,,
来源： 年份：2004
肌张力障碍(dystonia)是一组以持续性的肌肉收缩、重复性扭转运动和异常姿势为特征的神经性肌肉运动障碍。它分为两种类型。继发性肌张力障碍,可以由脑部肿瘤、感染或者...
[期刊论文] 作者：刘舒,刘玲,曾玉坤,张彦,丁红珂,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2015
目的对中国大陆地区婴儿期起病的早发型糖原贮积症Ⅱ型患者进行临床分析、基因突变分析及产前基因诊断。方法对2例婴儿期起病的糖原贮积症Ⅱ型患儿进行临床分析,并提取患儿及...
[期刊论文] 作者：刘玲, 余丽华, 丁红珂, 张彦, 曾玉坤,,
来源：中国产前诊断杂志(电子版) 年份：2018
目的分析广州地区正常听力育龄妇女耳聋相关基因的产前筛查与产前诊断探索遗传性耳聋一级预防的方法。方法应用遗传性耳聋基因芯片法对13452名正常听力育龄妇女进行检测,对携...
[期刊论文] 作者：曾玉坤, 刘玲, 余丽华, 丁红珂, 张彦,,
来源：中国产前诊断杂志(电子版) 年份：2018
目的 采用二代测序技术对一白化病家系进行相关基因突变的检测,了解携带者的突变类型,并依据检测结果提供相应的遗传咨询指导意见。方法采集先证者及其家系成员外周血并提取...
[期刊论文] 作者：兰菲菲, 丁红珂, 陈延冰, 杜丽, 尹爱华,,
来源：山东医药 年份：2017
目的探讨MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性与广东人群非综合征性唇腭裂（NSCL/P）发病的相关性。方法收集162例广东地区NSCL/P患者为病例组,178例广东地区健康对照者为对照...
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